都說微笑是人類最美麗的語言，愛笑的孩子更是惹人喜愛。但是有一種笑，沒有喜悅的前提，毫無意義的笑，可能提示著一種疾病，兒童多見。當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子總是突然之間發(fā)作性發(fā)笑又突然間停止，或者在很小的孩子就有第二性征的出現(xiàn)，那要警惕接下來要說的這種疾病了，這種疾病叫做下丘腦錯構(gòu)瘤。
??下丘腦錯構(gòu)瘤如何診斷呢？需要從患者癥狀、體征、病史進(jìn)行判斷外，還需借助核磁等檢查方可確診。必要時還需要進(jìn)行腦磁圖或腦電圖檢查。核磁共振是診斷本病的最重要的影像學(xué)檢查。
??得了這種病有什么危害嗎？不治療是否可行？在這里需要告訴您，這種病如不加以干預(yù)，頻繁的發(fā)作會影響孩子的認(rèn)知發(fā)育，使得記憶力下降，疾病還可導(dǎo)致情緒不穩(wěn)定，性格暴躁。同時，發(fā)育過早也會對孩子的身心產(chǎn)生負(fù)面的影響。
??什么是下丘腦錯構(gòu)瘤（HH，以下簡稱HH）呢？它并非是真正的腫瘤，HH是由于先天發(fā)育不良所引起的類腫瘤樣病變，發(fā)病部位多位于下丘腦。下丘腦在人腦的深部，負(fù)責(zé)人體的激素分泌、體溫調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、記憶力以及是妊娠第35-40天形成下丘腦板時錯位所致，是一種中線神經(jīng)管閉合不全綜合征。隨著影像學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)對疾病的認(rèn)識有了提高，HH的形態(tài)、核磁影像學(xué)與臨床表現(xiàn)密切相關(guān)。HH都有哪些臨床表現(xiàn)呢?
??典型臨床表現(xiàn)
??下丘腦錯構(gòu)瘤具有較獨特的臨床表現(xiàn)，多發(fā)生在兒童早期。典型臨床表現(xiàn)包括：性早熟，癡笑樣癲癇，認(rèn)知障礙以及精神行為異常，可能有癲癇大發(fā)作或其他類型癲癇，部分患者合并存在一些先天性畸形。
??1.性早熟：一般情況下，女孩10-10.5歲，男孩12歲進(jìn)入青春發(fā)育期期。臨床上，女孩早于8歲，男孩早于9.5歲進(jìn)入青春期，則為性早熟。女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮或乳房發(fā)育等，男孩表現(xiàn)為陰莖發(fā)育、喉結(jié)形成、痤瘡、胡須等。性早熟的患兒因雌激素或雄激素分泌水平增高過早進(jìn)入青春期，骨骼發(fā)育快，表現(xiàn)為生長超速，也較早的停止發(fā)育。
??2.癡笑性癲癇：這是下丘腦錯構(gòu)瘤最典型的表現(xiàn)，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒突然停止，多在嬰幼兒時期發(fā)作，隨著年齡的增長而發(fā)作逐漸頻繁，一般抗癲癇類藥物治療效果不佳。這種癡笑樣發(fā)作的表現(xiàn)，是癲癇的一類。部分患者合并癲癇大發(fā)展或其他類型癲癇。
??3.認(rèn)知障礙：孩子表現(xiàn)為注意力不集中，智力低下，語言發(fā)育遲緩，多動癥等，與長期的癲癇發(fā)作有關(guān)。
??4.精神行為異常：癲癇患兒行為問題異常率達(dá)25%-30%，顯著高于正常兒童和患其它慢性疾病的兒童。內(nèi)化行為問題包括恐懼、焦慮、依賴障礙；外化行為問題包括攻擊性行為和反社會行為。最常見的行為異常表現(xiàn)為攻擊性行為。國外同行兩項研究結(jié)果報告也證實了患有HH的兒童和成年人具有攻擊行為，發(fā)怒易激惹等，傷人毀物、具有攻擊性。
??5.先天畸形：最常見的包括小腦回（智力障礙）、垂體缺陷、視畸形、半球發(fā)育不良等。而腦外的異常還包括：多指、面部畸形、心臟缺陷、腎上腺畸形。
??HH表現(xiàn)獨特，有性早熟患兒占58%，多發(fā)生在兒童早期，癡笑樣癲癇也較為典型，如果家長加以留意便能夠早期發(fā)現(xiàn)。
??治療方法
??1.藥物治療 癲癇患者有70%左右能夠依靠藥物治療控制癲癇發(fā)作。但是對于有病灶的癲癇，藥物往往難于治愈。尤其是下丘腦錯構(gòu)瘤，很難應(yīng)用藥物控制。而藥物治療，主要針對性早熟。癡笑樣癲癇往往藥物治療無效。或者經(jīng)濟(jì)上無力承擔(dān)藥物治療費用者；
??2.伽馬刀治療 從治療到起效時間較長，平均為8-15月，有時患兒家長會在治療后，效果顯現(xiàn)前就失去耐心，堅決要求手術(shù)。根據(jù)最近關(guān)于神經(jīng)病理學(xué)的研究接受伽瑪?shù)逗蟮慕M織變化，通常放射治療難治性下丘腦錯構(gòu)瘤似乎不會引起壞死。非壞死劑量伽瑪?shù)斗派渫饪浦委煈?yīng)該足以降低HH神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)興奮性，從而減少了癲癇發(fā)作。文獻(xiàn)報道，有的患兒因為性早熟行伽馬刀治療，5年后，錯構(gòu)瘤體積明顯增大數(shù)倍，被迫開顱手術(shù)，病理報告為放射性壞死。
??3.手術(shù)治療 一般用于藥物治療無效者，發(fā)生共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)功能障礙，癡笑性癲癇及其他類型癲癇，藥物治療無效者；腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙者可選擇手術(shù)治療。術(shù)后仍然需要服用抗癲癇用藥1-2年。手術(shù)包括內(nèi)鏡下行切除術(shù)或離斷術(shù)，能使部分病人癲癇得到控制，但文獻(xiàn)報道的癲癇緩解率最好的一組數(shù)據(jù)為50%左右，同時伴隨著記憶力下降、激素缺乏、下丘腦梗死等永久并發(fā)癥，因而很多人都不愿意選擇。
??4.微創(chuàng)治療 目前主要包括兩種：激光引導(dǎo)的熱凝毀損和植入SEEG電極引導(dǎo)的射頻熱凝毀損。激光毀損要求在術(shù)中核磁設(shè)備的支持，其優(yōu)點在于在手術(shù)之中有影像學(xué)的實時監(jiān)測，目前在國內(nèi)仍然處于設(shè)備實驗探索階段，未來有望在國內(nèi)開展。SEEG電極引導(dǎo)的射頻熱凝毀損在國內(nèi)開展有十余年的歷史，可以有效的消除癡笑樣癲癇，同時由于其微創(chuàng)的特點，也能夠減少開顱手術(shù)的一系列永久并發(fā)癥。由于近年來SEEG技術(shù)的發(fā)展，有經(jīng)驗的癲癇中心通過謹(jǐn)慎的評估后進(jìn)行射頻熱凝毀損可以有效的治療癡笑樣癲癇。
??注意事項
??1.防患于未然，孕期的女性，需要補(bǔ)充葉酸，來預(yù)防和減少新生兒的神經(jīng)管閉合不全的發(fā)生。孕期也應(yīng)定期檢查。對于有性早熟的兒童，家長應(yīng)該早期帶孩子進(jìn)行系統(tǒng)檢查，查清原因。
??2.有經(jīng)驗的中心，可以依據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)監(jiān)測進(jìn)行明確診斷。選擇外科治療時，盡量選擇綜合的癲癇診療中心，可以進(jìn)行神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科及兒科的個多學(xué)科，更科學(xué)全面的評估。
??3.術(shù)后仍然需要服用藥物，并且定期復(fù)查。根據(jù)復(fù)查情況，遵照醫(yī)生醫(yī)囑調(diào)整藥物用法與用量。
??綜上所述，孩子得了下丘腦錯構(gòu)瘤這種病不要慌，到綜合癲癇中心積極治療。癡笑性癲癇為患者主要臨床表現(xiàn)，由于抗癲癇藥對于此類癲癇發(fā)作基本無效，并且抗癲癇藥物也無法預(yù)防或改善其認(rèn)知和社會功能的減退，因此，臨床多建議以手術(shù)治療為主。但是由于HH常位于下丘腦的深部，常規(guī)開顱手術(shù)無法完全切除腫瘤，而目前SEEG電極引導(dǎo)的微創(chuàng)毀損治療不僅療效優(yōu)于開顱手術(shù)治療，而且并發(fā)癥較少，我中心研究支持將SEEG引導(dǎo)的微創(chuàng)治療用于下丘腦錯構(gòu)瘤的一線治療。對于性早熟，目前仍以以藥物治療為主，根據(jù)患者的病情選擇相應(yīng)的藥物，一般需要堅持到正常青春期年齡。如果孩子明確診斷下丘腦錯構(gòu)瘤，各位家長可以帶孩子到首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科就診，接受系統(tǒng)的評估，尋求科學(xué)的治療方法，避免耽誤病情。
