漸凍癥，也稱為肌萎縮性脊髓側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），是一種原因不明的進展性的神經退行性疾病，以慢性進行性加重的肌肉萎縮和無力為特征。它主要影響大腦、腦干和脊髓中的運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無力。漸凍癥多在40歲以后發病，男性多于女性。

漸凍癥的主要表現有哪些呢？本期我們一起來了解下！

肌肉無力和疲勞

肌無力是漸凍癥的早期表現。

上肢起病大多以手無力為先兆，表現為手指運動不靈和力弱，伸展手腕困難。手無力會導致系扣子、拉拉鏈、開門鎖等困難，以及書寫困難。

近端手臂無力導致抬起困難，手臂舉不到頭頂水平，導致洗澡、穿衣、梳洗和進食困難。

足和踝無力會導致絆倒和跌倒。

近端腿無力可導致難以從椅子上起身、爬樓梯困難，以及難以從地板上起身。

面上部肌無力可能導致眼閉合不全。

面下部肌無力更常見，可能導致唇閉合不嚴，從而引起流涎或多涎。

咬肌無力可導致咀嚼困難。嚴重時，嘴無法閉合。

嚴重的咬肌和翼狀肌無力可能造成顳下頜關節脫離。

累及軀干和脊柱的肌無力可能會導致抬頭困難、保持直立姿勢困難以及腹部膨隆。平衡能力也可能受到影響。

眼球活動困難要到病程很晚期才會出現。

肌肉抽搐痙攣、肌束顫動和肌肉萎縮

早期肌肉痛性痙攣比較常見，而且多在受累及的下肢遠端肌肉。

肌束顫動發生較早，甚至早于無力和肌萎縮幾個月，明顯的肌束顫動表現為肌肉跳動。細微的肌肉跳動即肌束顫動需要肌電圖檢查才能發現。

肌肉萎縮可發生在所有被累及的肌肉。

說話、吞咽和呼吸困難

說話含糊不清、吞咽困難、憋氣、呼吸費勁等都是漸凍癥神經損傷的表現。

構音障礙可能是由舌、唇或腭無力所致。通常表現為說話帶鼻音，言語不清。還有的表現為聲音嘶啞，可能由相關的聲帶無力所致。

吞咽困難的原因與舌無力或咽無力有關。舌無力可能導致食物滯留于面頰部和牙齦之間。咽無力常表現為吞咽食物、液體或分泌物(如唾液或黏液)時出現嗆咳和窒息，可能導致誤吸。

呼吸困難是漸凍癥最危險的癥狀，晚期可能需要呼吸機輔助呼吸。患者進行性呼吸困難，呼吸力量越來越弱，最后發展為休息時和說話時出現呼吸困難且說話音量減弱。

不恰當地哭、笑和打呵欠

患者的哭、笑與實際心境不符，或由輕微的情緒刺激觸發，而且一旦開始哭或笑就很難停下來。

帕金森綜合征的表現

稱為錐體外系癥狀和體征，包括面具臉、震顫、運動遲緩、不協調、僵硬及姿勢不穩。

認知障礙

大多數漸凍癥患者沒有明顯的癡呆，1/3到1/2的患者存在一定程度的認知和行為功能障礙，并且隨著病情進展越來越常見，例如執行功能、語言、語法及言語流暢性障礙，常見的行為改變包括情感淡漠、共情缺失、進食行為改變、自我控制能力降低和持續言語等。

感覺癥狀和疼痛

20%-30%的漸凍癥患者可能出現感覺癥狀，比如肢體遠端的麻刺感。疼痛可能與活動減少、肌肉痛性痙攣、肌痙攣狀態等有關。

漸凍癥的表現很多，早期最核心的癥狀包括肌無力、肌萎縮和肌肉跳動。如果出現這幾個癥狀，應盡快咨詢醫生進行評估和診斷。